Attualmente, sono state descritte nel mondo all’incirca 4-5.000 malattie rare (malattie che colpiscono una porzione di popolazione molto limitata). La maggior parte di esse manca di trattamenti appropriati per quattro motivi principali:

1. i limiti nella conoscenza medica e scientifica relativa alla patogenesi della maggior parte delle malattie rare;
2. un mercato limitato, alcune malattie interessano meno di poche centinaia di pazienti nel mondo;
3. gli alti costi di ricerca e di produzione: il 50-80% delle malattie rare ha origine genetica. Per trattare tali malattie sono necessari prodotti di alta tecnologia (terapie geniche, terapie cellulari, proteine ricombinanti…) i cui costi di sviluppo aumentano proporzionalmente alla complessità della malattia; e
4. l’impossibilità di brevettare determinati ingredienti (composti biotecnologici difficili da brevettare o molecole di dominio pubblico).

Tutti questi fattori conducono ai limitati investimenti delle industrie farmaceutiche e di biotecnologie e, di conseguenza, ai gravi ostacoli, in termini dei così necessari trattamenti efficaci.

Questa situazione sta sollevando una questione etica. A causa dei limiti finanziari, i pazienti si ritengono rifiutati dal sistema sanitario. Una parte significativa della popolazione non riceve i trattamenti che il progresso medico dovrebbe potere fornire. Un aumento di qualità e durata di vita per i pazienti affetti da malattie rare non è accessibile.

Un medicinale diventa un farmaco orfano se non è disponibile a causa di mancanza di interesse commerciale, malgrado possa essere potenzialmente utile in terapia. I farmaci orfani (farmaci destinati a trattare malattie rare) sono intrinsecamente non redditizi per l’insufficiente numero di utenti previsti rispetto ai costi di sviluppo e commercializzazione dei farmaci.

Lo scopo del presente lavoro è quello di fornire al Parlamento Europeo alternative politiche per costituire una efficiente Politica Europea per i Farmaci Orfani.

La disponibilità di farmaci orfani dipende dal verificarsi di situazioni favorevoli in 3 aree:

Bisogni dei pazienti

Strategie dei decisori

Struttura legale

Per permettere al Parlamento Europeo di discutere le alternative politiche con una piena conoscenza dei fatti, verranno discusse queste tre aree, principalmente effettuando una valutazione comparativa delle differenti situazioni inerenti i farmaci orfani negli Stati Uniti, in Giappone ed in Australia.