Molti siti WEB hanno per argomento le malattie rare e i farmaci “orfani”: i più rilevanti sono quello francese (Orphanet), quello statunitense, e, tra gli italiani, quelli del Ministero della Sanità, dell’Istituto Superiore di Sanità

In Italia esistono anche Associazioni che hanno la funzione di richiamare l’attenzione dell’opinione pubblica e delle autorità sul problema delle malattie rare.

Scopi delle organizzazioni che si occupano di malattie rare sono generalmente la raccolta e la distribuzione delle informazioni sulle malattie orfane agli interessati e ai medici, stimolare la ricerca, favorire lo sviluppo di una legislazione specifica, di assistenza, e disponibilità farmacologica oltre che favorire la consapevolezza della comunità attraverso l’uso dei media.

Il sito del Ministero della Sanità riguardante le malattie rare comprende:

1. forum. E’ lo spazio dove poter offrire il proprio contributo, utilizzando l’apposito modulo con proposte ed interventi, da inviare direttamente al Ministero;
2. documentazione. E’ la sintesi provvisoria del regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare esenti dalla partecipazione al costo;
3. siti di interesse. Sono un breve elenco di alcuni siti, nazionali ed esteri, che si occupano di malattie rare.

The National Organization for Rare Disorder statunitense è un’istituzione formata da 140 organizzazioni senza fini di lucro che si occupa di malattie rare e disabilità, sostenuta da donazioni non governative. Tale organizzazione possiede una pagina Web contenente:

1. un database delle malattie rare a consultazione gratuita con informazioni relative a più di 1400 patologie su ricerche nazionali e internazionali e sui gruppi di supporto (umbrella organization);
2. un database dei farmaci orfani con dettagli sul loro meccanismo d’azione e sulla loro reperibilità.

L’Office of Rare Diseases statunitense, parte del National Institute of Health, fornisce informazioni su più di 2.117 patologie rare, includendo ricerche attuali, pubblicazioni scientifiche e gruppi di supporto.

Il sito ad esso relativo comprende:

1. lista delle malattie e informazioni su di esse tramite i seguenti siti link:
   • Healthfinder: il sito dove cercare informazioni provenienti dal governo americano, essendo parte del U.S. Department of Health and Human Services;
   • NIH Health Information Index 2000: in tale sito è possibile formulare domande relative a patologie rare o avere contatti telefonici per informazioni sulla singola patologia;
   • NIH Institutes, Centers and Offices: comprendente 25 Istituti e Centri facenti parte dei servizi pubblici del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani;
   • Genes and Diseases: una descrizione delle basi genetiche fornite dal Centro Nazionale per l’informazione biotecnologica della biblioteca nazionale di medicina del NIH;
   • PUBMED: archivio nazionale di medicina con libero accesso, contenente un vasto numero di pubblicazioni mediche e scientifiche riguardo le malattie rare;
   • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): un database dove è possibile consultare mappe geniche relative a malattie genetiche fondato da Johns Hopkins e facente parte del National Centre for Biotechnology Information;
   • National Center for Education in Maternal and Child Health: fornisce informazioni sui servizi, pubblicazioni, conferenze riguardanti la salute dei bambini;
   • Cancer Net of National Cancer Institute (NCI): contiene informazioni e un database delle malattie tumorali.
   • List of Rare Diseases del Office of Rare Diseases: contiene una lista delle malattie rare.
   • Glossary and Acronym: un piccolo vocabolario comprendente termini tecnici e definizioni;
2. ricerche e trials clinici;
3. organizzazioni umanitarie di supporto;
4. informazioni riguardo spostamenti e alloggi per i pazienti;
5. informazioni sulla genetica di tali malattie;
6. progressi nelle ricerche e calendario dei simposi.

L’Orphanet Project è un progetto proposto nel 1995 dall’Orphan Drug Commission del Dipartimento della Salute Francese, fondato nel 1997 da due agenzie governative francesi: il D.G.S. (Direction Générale de la Santé) e l’INSERM (Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca) avente come scopi:

1. un database di informazioni su una particolare malattia, con una descrizione combinata dei segni clinici e biologici. Per ogni singola malattia vengono dati: definizione, progetti di ricerca, pratiche specialistiche, laboratori specialistici per la diagnosi, laboratori di ricerca, organizzazioni di pazienti, enti nazionali e internazionali, database simili o complementari, riferimenti bibliografici, trattamento, farmaci in uso, farmaci in via di sperimentazione. Tale database è a disposizione in lingua inglese e francese;
2. elenco di malattie rare (circa 5.000). Per ciascuna è presente un piccolo riassunto delle principali caratteristiche cliniche, dei sinonimi o delle possibili inclusioni in altre patologie;
3. forum di discussione, all’interno del quale è possibile ricevere risposte a quesiti sulle malattie rare